Wynik badania molekularnego na obecność mutacji w genie Braf.
Nazwę gena piszę z dużej litery, bo geny to ważna rzecz
Tutaj, zanim ogłoszę wynik chciałbym się podzielić z moimi dywagacjami. Co jest lepsze? Czy lepszy zmutowany, czy nie? Jak zmutowany to można prowadzić nowoczesną immunoterapię, a jeżeli nie zmutowany to tylko chemia lub radio?
Dlatego przez 2 tygodnie nie wiedziałem (i dalej nie będę wiedział) jaki wynik jest dla mnie najlepszy. Czyli nic nie wiem Czy lepiej mieć zmutowanego, czy odwrotnie.
A wynik jest taki:
Wykryto mutację w obrębie kodomu 600 genu BRAF w eksonie 15 potencjalnie wrażliwą na działanie inhibitora kinazy BRAF.
Komentarz:
Zasadnym jest stosowanie u pacjenta terapii z wykorzystaniem leczenia inhibitorem kinazy BRAF.
To narazie tyle.
mutacja w genie Braf obecna - można stosować terapie celowane oraz immunoterapię
brak mutacji w genie braf - tylko immunoterapia
Nazwy genów zasadniczo pisze się z wielkiej litery ich produkty białkowe już niekoniecznie
Witam
Miesiąc już nie pisałem, ale to nie znaczy, że już nie żyję
Jak zejdę, to córka napisze... chociaż ktoś o mnie wspomni....
Napiszę o mojej rehabilitacji (tej lewej ręki po wycięciu węzłów).
Zaniechałem automasaż limfatyczny, zaniechałem ćwiczenia rozciągające (bardzo ważne zdanie w instrukcji "lewa ręka w górę, dotknij ręką do ucha, nie uchem do ręki").
Oczywiście jeżeli piszę o zaniechaniu to mam na myśli, że dopiero po miesiącu(wskazanie ćwiczeń było"do końca życia").
Ręka całkowicie sprawna, dotykam do ucha Przypuszczam, że najważniejszy był pierwszy okres ćwiczeń.
Nie oszczędzam się, robię wszystko tak jakbym był zdrowy.
Mam nadzieję, że moderator tego nie wytnie "nie na temat", kupiłem małą szklarnie, skopałem ziemię(niedozwolone po limfo...cośtam)i w tej chwili jestem fanem smaku prawdziwych pomidorów. Na początku maja posadzę sadzonki i może w lipcu już posmakuję.
Wiem.... że ClarkV to wyrok, ale termin egzekucji jest mi nieznany
Co do mojego leczenia, to mam wyniki tego BRAF (i zalecenie), ale wizytę mam chyba dopiero w maju, więc zobaczę co mi powiedzą. Najważniejszy w tej chwili to mój pomidor ze szklarni
Pozdrawiam
Chyba mam przeżuta Bo nad uchem ok 3cm, zależy jak liczyć, czy od końcówki muszli to 3cm, a jak od tego miejsca co ucho wchodzi do głowy to z 6 cm. Jest taka mała chrostka co mnie niby niepokoi. To na forum przeczytałem, żeby się obserwować i chyba jakiś lekarz też to powiedział. Ale jak mam obserwować coś z boku(nad uchem) jak oczy mam z przodu Nawet w lustrze tego nie da się zobaczyć.
To tyle nt czerniaka.
Nie pisałem o tym, ale jak zachorowałem, to sprzedałem nieruchomości żeby nie było problemów spadkowych itp. Z ruchomości mam/miałem 5 kur zielononóżek kuropatwianych. Dzisiaj powiększyłem moje ruchomości (o jakieś 30%) czyli dokupiłem 2 zielononóżki . I oczywiście kupiłem sadzonki pomidorów do mojego tunelu.
To na razie tyle
Właśnie wróciłem z badań kontrolnych.
Jestem zdrowy jak byk
Coś się zmniejszyło dobrze, że pod pachą (jakieś złogi pooperacyjne).
Oczywiście zawsze musi się zdarzyć coś nieprzewidzianego. Po USG brzucha wycieram się tymi ręcznikami, patrzę, a tam na jasnych spodniach w okolicy rozporka galareta. Nie, nic nie było podczas badania to tylko ten żel... I jak tu wyjść z kabiny?
Na szczęście ostatnio modna jest koszula wyciągnięta ze spodni, i w ten sposób uratowałem swój wizerunek.
Chyba mam szczęście, przy moim wyhodowanym czerniaku i owrzodzeniu wielkości kalafiora.
No jak nie miałem, jak miałem. Co prawda to tylko tydzień. Uraziłaś mnie jako "Janusza z torbą z biedronki".
Na tą chwilę,nie wiem co to jest limfodenektomia(trudne słowo). Miałem coś co się zaczynało na "limfo..." jakby wycięcie węzłów chłonnych, to jest coś na limfo...
Z tym baniakiem to już pisałem wcześniej. Z pierwszym baniakiem to w październiku 2016 wypuścili mnie do domu po pierwszym wycięciu czerniaka(zabieg trwał 20 minut). W domu obserwowałem, jak się napełnia,z góry przez złudzenie optyczne, myślałem, że jest pełny i wpadłem w panikę, z boku, okazało się, że jest napełniony w połowie.
Później baniak miałem w listopadzie jak było poszerzenie blizny i badanie wartownika, to baniak miałem z pleców. Następny baniak miałem w styczniu po wycięciu węzłów pachowych. I zawsze była zima.
A propos baniaka, to nie trzyma się go w torebce. Widziałem w WCO, dawali takie torebki do baniaka na oddziale. Niektórzy pacjenci/pacjentki chodzili z baniakiem w "recach "
Zdradzę taki myk.
Trzeba założyć skarpetki, cały przewód/dren poprowadzić pod bielizną wzdłuż nogi i baniak umieścić w skarpetce. Na zewnątrz nic nie widać. Nawet po szpitalu tak chodziłem. Nie to, żebym się wstydził drenu, ale jest to po prosu wygodniejsze. Na obchodzie, to szybko musiałem wyciągać baniak, bo normalnie jakby go nie było.
Pierwszy baniak co musiałem być z nim w domu/na mieście i do wyciągnięcia drenu, to był w skarpetce.
Więc sorry, nie obraziłem się, ale mam doświadczenia z baniakiem.
[ Dodano: 2017-05-17, 23:44 ]
Sprawdziłem w papierach. Tych słów na limfo jest sporo.
Miałem limfadenektomie, nie mam limfadenopati
Limfadenektomia - usuniecie wszystkich węzłów chłonnych znajdujących się w obszarze spływu limfy np. Wszystkich pod pachą czy w pachwinie.
Limfadenopatia - zastój limfy prowadzący do obrzęku, opuchlizny wynikający np. z limfadenektomii gdy limfa ma utrudniony splyw ze względu na brak węzłów.
W zasadzie to już nie robię auto masażu limfatycznego(chociaż powinienem), ale przestrzegam pewnych zasad, czyli ręka raczej nigdy nie do dołu, spanie z trójkątem, siedzenie w fotelu z oparciem.
I jeszcze jedno dziwne ćwiczenie . Jestem palaczem, popielniczkę mam z lewej strony na wyciągnięcie ręki w lewo w bok na wysokości ramion. Przy jednym papierosie robię z 15 takich ruchów, jakby to się nazywało "rehabilitacyjnych" :
Podnieś łokieć na wysokość ramion - dłoń przy ustach-przedramię wyprostuj w lewo - palcami zrób ruch jakbyś strzepywał popiół z papierosa (coś a'la wkręcanie żarówek)
Ja to mam takie zapytanie. Bo czytam o tych mutacjach genu Braf.Jedni mają inni nie mają
Teraz czytam, że ci co nie mają, to jakaś immunoterapia. Coś słyszałem, że to nowe leki na czerniak,i immunologiczne, nowoczesne.
A ci co mają(te mutacje), to chemia, czyli stare metody
Czyli najpierw zabić mutanta
Ja mam tego mutanta, w wyniku mam na zakończenie "celowym jest zastosowania bla bla bla". Nie wiem kto ma to zastosować/przepisać Czy dopiero po wykryciu przerzuta
Dla mnie to wygodne, wolę nic nie brać
Immunoterapie można stosować niezależnie od tego czy się ma mutacje w genie Braf czy nie. Z kolei tylko w przypadku zmutowanego białka Braf można stosować terapię celowana czyli inhibitory takie jak dabrafenib czy trametynib
[ Dodano: 2017-07-19, 23:21 ]
Chemii w tradycyjnym tego słowa znaczeniu już raczej nie stosuje się w przypadku czerniaka.
[ Dodano: 2017-07-19, 23:23 ]
W porównaniu do nowych terapii wykazuje minimalny efekt terapeutyczny.
A ci co mają(te mutacje), to chemia, czyli stare metody
Osoby które mają mutację nie dostają chemii w rozumieniu tradycyjnym, dostają lek blokujący szlak biochemiczny (szlak wygląda w ten sposób że w zależności od potrzeb cząsteczka sygnałowa łączy się z receptorem, aktywowany receptor powoduje aktywację pierwszego białka poprzez fosforylację, to aktywowane białko aktywuje drugie białko, które z kolei aktywuje trzecie białko i tak dalej - taka kaskada, któreś z kolei białko stanowi czynnik transkrypcyjny przekazujący sygnał do jądra komórkowego).
W wyniku mutacji w genie BRAF (nieprawdopodobne że wystarczy zmiana jednego aminokwasu! ) następuje zwiększona i niezależna od cząsteczek sygnałowych aktywność kinazy BRAF - czyli jednego z tych fosforylowanych białek w szlaku i następuje niekontrolowany podział komórek. Tak więc (wiem - nie zaczyna się zdania od 'tak więc...' ) celowana terapia molekularna jest metoda zaawansowaną a nie starą
Tak napiszę z pamięci, co mi lata w tych zwojach mojego mózgu
Cytat:
Immunoterapie można stosować niezależnie od tego czy się ma mutacje w genie Braf czy nie.
Chili - osoby z mutantem mogą stosować immunoterapię, i terapię celowana czyli inhibitory.
Można powiedzieć, że mają lepiej bo aż dwie metody leczenia
Z kolei, ten zmutowany gen, jest wszędzie?, w każdej komórce? Np w paznokciu też
I tylko czeka na sprzyjające warunki (jakiś katalizator) żeby zaatakować ?
Czy tylko tam, gdzie się rozpanoszył ? I np wycięcie tych komórek załatwia sprawę.
Wiemy, jak on się rozprzestrzenia
Cytat:
W wyniku mutacji w genie BRAF (nieprawdopodobne że wystarczy zmiana jednego aminokwasu! ) następuje zwiększona i niezależna od cząsteczek sygnałowych aktywność kinazy BRAF - czyli jednego z tych fosforylowanych białek w szlaku i następuje niekontrolowany podział komórek.
A jak się rozprzestrzenia u osób bez mutanta? Też pewnie niekontrolowany podział, ale bez ingerencji tego białka/aminokwasu.
Aminokwasy to białka. Aminokwasy dzielą się na niezbędne(w sensie odżywiania) i takie, które organizm sam potrafi sobie wyprodukować w przemianach metabolicznych.
Jestem ciekawy, który to aminokwas się tak zmutował, czy ten produkowany przez organizm?
Kiedyś bardzo się interesowałem przemianami metabolicznymi człowieka, szlaki biochemiczne, na podstawie modelu genomu człowieka. Taki model można znaleźć na stronach japońskich(jest wersja englisz ) Analizowałem przemiany metaboliczne, szlaki, cykle itd. Ale to ciężki temat i wymagający cierpliwości. Organizm działa jak np. piec hutniczy, trzeba dodać to co jest potrzebne, nie można za dużo, nie można za mało, bo powstanie coś czym się zdziwimy. Tak działa każdy szlak w genomie, wszystkie (nazwę to) składniki muszą być w odpowiedniej ilości i jakości. Nie wiem czy ktoś widział ten genom. To jak reakcje chemiczne, coś powstaje w wyniku dostarczonych elementów.
Się rozpisałem ale to ciekawy temat.
Może to blokowanie mutanta jest jakąś metodą, może wystarczy nie dostarczyć mu składników, a może trzeba wprowadzić GMC (Genetycznie Modyfikowany Człowiek). I sądzę że taka będzie przyszłość.
To były pytania retoryczne
Nie ma się czym przejmować, bo jutro może mnie przejechać tramwaj . Nie, tramwaj nie, bo tramwaj widziałem ostatnio w maju
Wiąże się z tym (tramwajem) pewna zabawna historia. Najważniejsze, że na temat, bo jechałem tym tramwajem do WCO na badania kontrolne
Mianowicie postanowiłem zaoszczędzić trochę kasy bo taryfa kosztuje ok. 30 PLN, a autobus i tramwaj (bilet 40 minutowy) 4,60.Jakież było moje zdziwienie, że po 20 minutach od skasowania biletu(40min) w kasowniku, kontroler mówi mi, że mój czas się skończył . Pomyślałem, coś wie nt. mojego czerniaka? Okazało się, że czas na bilecie (kasownik w autobusie, źle wybił godzinę kasowania o 20 min wcześniej). Nie dyskutowałem, przyjąłem mandat. Pech od samego rana. Już się zastanawiałem, czy dalej jechać na te USG. Mój optymizm zwyciężył. Jeden pech dziennie wystarczy
USG na szczęście OK.
I taki mały epizod, po wyjściu z badania. Czekam na tramwaj palę papierosa,(50 m. od przystanku, żeby nie ryzykować ).
Podchodzi dwóch gości.
-Panie kierowniku , mamy 5 zł i nam trochę brakuje.(każdy chyba to zna )
A byłem nakręcony z powodu tego mandatu.
Zaklnąłem jak "syn szewca" i mówię, już mnie kanar złapał niesprawiedliwie, a widzicie skąd wyszedłem, wskazując na WCO ?
- Bardzo przepraszamy. I poszli dalej.
Trochę ochłonąłem i żal mi się zrobiło tych ludzi, którzy nie mogą znaleźć pracy, bo "pracy dla ludzi z ich wykształceniem w tym kraju nie ma" i pomachałem im, aby wrócili. Potraktowali chyba to jako pozdrowienie, bo poszli dalej
To na razie tyle, co chciałem napisać.
Pozdrawiam
[quote="mf54"]
Z kolei, ten zmutowany gen, jest wszędzie?, w każdej komórce? Np w paznokciu też
I tylko czeka na sprzyjające warunki (jakiś katalizator) żeby zaatakować ?
Czy tylko tam, gdzie się rozpanoszył ? I np wycięcie tych komórek załatwia sprawę.
Wiemy, jak on się rozprzestrzenia
[quote]
Nie, zmutowany gen występuje w komórkach czerniaka u około 50% osobników. Występuje także w zdrowych melanocytach zlokalizowanych w zdrowych znamionach, pieprzykach, jak zwał tak zwał. Dlatego aby mieć 100% pewności co do obecności mutacji powinno się badać nie wyciętego czerniaka ze skóry tylko przerzutowe węzły chłonne.
[quote="mf54"]
A jak się rozprzestrzenia u osób bez mutanta? Też pewnie niekontrolowany podział, ale bez ingerencji tego białka/aminokwasu.
[quote]
Mutacja w genie Braf jest tylko jedną z wielu dróg, które prowadzą do transformacji nowotworowej zdrowych melanocytów w czerniaka.
[quote="mf54"]
Jestem ciekawy, który to aminokwas się tak zmutował, czy ten produkowany przez organizm?
[quote]
Mutacja dotyczy pozycji 600 w białku BRAF polegającej na zamianie waliny na kwas glutaminowy.
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
Mapa forum
Formularz kontaktowy
FAQ
Grupy
Album
Rejestracja
Zaloguj
na obecność mutacji w genie Braf.
Czy lepiej mieć zmutowanego, czy odwrotnie.
mutację 
![[usmiech]](images/smiles/usmiech.gif "[usmiech]")
Bo nad uchem ok 3cm, zależy jak liczyć, czy od końcówki muszli to 3cm, a jak od tego miejsca co ucho wchodzi do głowy to z 6 cm. Jest taka mała chrostka co mnie niby niepokoi. To na forum przeczytałem, żeby się obserwować i chyba jakiś lekarz też to powiedział. Ale jak mam obserwować coś z boku(nad uchem) jak oczy mam z przodu 
dobrze, że pod pachą 
