Witam! Szukam osoby, która robiła w poradni testy genetyczne na wykrycie mutacji BRCA1. Otóż interesuje mnie w jaki sposób otrzymała ona wynik takiego badania - czy wynik był wysyłany pocztą czy też był podany osobiście przez lekarza. Bardzo proszę o odpowiedź.
Mój wynik musiałam odebrać osobiście w Por. Genetycznej przy Centrum Onkologicznym, czekałam ok. 2m-cy, skier. dostałam od lek. chir. onkologii,badanie krwi miałam pobrane przed zab operacyjnym, aby wynik był przed zastosowaniem leczenia po zab. oper, a przed chemią lub radioterapia, badanie robi się z krwi, pozdrawiam annas
Są różne pracownie i zwykle takie sprawy uzgadnia się przy pobraniu materiału. W poradniach pracujących na umowę z NFZ wynik należy odebrać u lekarza który powinien objaśnić i zinterpretować taki wynik. Ale w szczególnych wypadkach pewnie i tam można wynegocjować wysłanie pocztą. W prywatnych to jest dowolne. Ale przypilnuj jednej sprawy: wynik musi być podpisany przez lekarza.
a ja robiłam prywatnie .
Korzystając z okazji mam pytanie.
Mój wynik wyglądał tak :
Wykrywanie mutacji w genie BRCA1 (6 mutacji) – krew
14-06-2014
Mutacja: Cys61Gly
Nie wykryto.
Mutacja: Gln855Ter
Nie wykryto.
Mutacja: 3819del5
Nie wykryto.
Ex11.17 (4153 del A)
Nie wykryto.
Ex20 (5382 ins C)
Nie wykryto.
Mutacja: 185delAG
Nie wykryto.
Komentarz
Komentarz:
U Pacjentki wykluczono najczęstsze w populacji polskiej mutacje genowe
odpowiedzialne za rozwój dziedzicznego raka sutka i jajnika. Prawidłowy wynik badania nie
wyklucza jednak stanu nosicielstwa rzadszych mutacji genów BRCA1 i BRCA2 ani mutacji
innych genów związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na choroby
nowotworowe. Należy rozważyć rozszerzenie diagnostyki w zależności od wskazań
klinicznych. Wskazana jest konsultacja Pacjentki w specjalistycznej poradni genetycznej.
Czy to oznacza, ze nie zachoruje ?
Dodatkowo w usg sutka wiecznie mam kilka torbieli o wielkości np 6 mm.
Czy powinnam jakoś specjalnie to kontrolować ?
W rodzinie na raka piersi zmarła babcia ze strony mamy, a choruje ciocia od strony taty...
Przepraszam, że piszę Tutaj ale nie potrzeba jeszcze zakładac odzielnego wątku z tym problemem.
Ja robiłam test w Poradni Genetycznej w Białymstoku, ale próbki do badania były wysyłane do Szczecina. Po ok. czterech miesiącach otrzymałam zaproszenie od genetyka ze Szczecina na konsultacje w naszej poradni. Miałam przybyć z córką i rodzeństwem. I tu zostałam poinformowana, że mam stwierdzoną mutację BRCA1, ale nie otrzymałam nic na piśmie. Pobrano mi drugi raz próbkę krwi, osobom z rodziny też. Wyniki na piśmie otrzymaliśmy dopiero po kolejnych kilku miesiącach od genetyka przy kolejnej jego wizycie w Białymstoku.
Córka wcześniej robiła badania prywatnie (nie w Poradni Genetycznej), próbka krwi była wysyłana do Łodzi. Po dwóch tygodniach zadzwoniono, że ma przyjechać i odebrać wynik osobiście.
Chodzi o to, że ja robiłam to badanie i miałam czekać na odpowiedź do roku czasu. Podczas pobierania krwi powiedziano mi, że wynik negatywny zostanie przesłany pocztą lub zostanę poinformowana o kolejnej wizycie u onkologa. Wczoraj otrzymałam odpowiedź ( po 11 miesiącach), że mam się zgłosić na konsultację onkologiczną za tydzień. Jak myślicie: czy to oznacza, że wynik potwierdza mutację czy nie. Czekałam tyle czasu cierpliwie, a teraz ciężko mi poczekać jeszcze tylko tydzień w niepewności. Głupie to, ale martwię się i nie mogę przestać o tym myśleć. Chciałabym wiedzieć konkretnie ci i jak.
[ Dodano: 2014-11-07, 20:41 ]
Droga Aleksandro! Ja niestety nie jestem w stanie Ci pomóc, bo jestem nowa w tym temacie i tak naprawdę jeszcze niewiele wiem, ale myślę, że pisząc tutaj doczekasz się odpowiedzi na dręczące Cię pytania od kogoś bardziej doświadczonego.
Ja dziękuję innym za odpowiedzi, ale czuję , że chyba niczego się nie dowiem i będę zmuszona jeszcze cierpliwie czekać na tą wizytę - niestety.
Myślę , że chciałabym przeczytać od kogoś, że gdyby było ok to otrzymałabym wynik listownie, a jeśli ma być konsultacja to znaczy, że nie jest ok. Potrzebuję konkretów, bo jestem w ciąży i nie chcę się zamartwiać niepotrzebnie. Wiedząc na czym stoję byłabym spokojniejsza - tak myślę.
Z tego co się orientuję i przeczytałam to osoby z mutacją BRCA1/BRCA2 mogą mieć pewność aż w 80% ( ale nie 100%), że w przyszłości będą musieli się z chorobą zmagać. Dodatkowo u takich osób zmiany ulegają szybciej zezłośliwieniu , a więc trzeba działać naprawdę szybko.
Osoby bez mutacji też mogą oczywiście zachorować, ale istnieje dużo mniejsze prawdopodobieństwo niż u osób obciążonych.
Tak więc ja wnioskuję, że zachorować może każdy człowiek, ale jeśli mamy szansę zrobić badania i w razie takiego obciążenia móc zmniejszyć ryzyko do minimum to naszym obowiązkiem jest to robić.
Michasiemko, jeśli zostałaś zaproszona na konsultacje po tylu miesiącach czekania na wynik, to moim zdaniem, jest bardzo prawdopodobne, że jesteś nosicielką uszkodzonego genu. Z drugiej jednak strony, może akurat do waszego miasta przyjeżdża konsultant i przywozi ze sobą wszystkie wyniki osób, które robiły testy w danym okresie, twój test może okazać się negatywny. Czekałaś tak długo, poczekaj jeszcze trochę. Nerwy nic tu już nie pomogą. Nikt z Forum nie powie ci jednoznacznie, jaki wynik otrzymasz. Życzę ci ze swej strony, by był negatywny.
Dziękuję Nana za kontakt. Myślę, że masz całkowitą rację , że muszę uzbroić się w cierpliwość i jeszcze poczekać te kilka dni. Badanie było przesyłane z przychodni onkologicznej po dokładnym wywiadzie do Szczecina, tak więc najbardziej prawdopodobne jest jednak, że wynik może okazać się pozytywny. W mojej rodzinie rak jajnika i piersi to jakieś fatum - w dwóch pokoleniach kobiet ze strony matki na 8 kobiet 6 zachorowało, a trzy już zmarły. To onkolog siostry mojej mamy kazał zrobić te badania wszystkim kobietom , bo jest w rodzinie stwierdzona mutacja BRCA1. Nie chcę sobie przybierać do głowy za bardzo, bo to niczego nie zmieni lecz chcę działać jeśli tylko jest taka możliwość dla siebie i swoich trzech córek. Tak więc czekam do piątku na konsultację i potem zobaczymy. Jeszcze raz dziękuję i pozdrawiam serdecznie.
Jeśli próbki krwi były badane w Szczecinie, to najprawdopodobniej na konsultacje przyjedzie genetyk i przywiezie ze sobą wyniki, zarówno te pozytywne, jak i negatywne. Tak właśnie było w naszym przypadku. Mój brat i jego córka też byli poproszeni na konsultacje, chociaż u nich mutacji nie stwierdzono. Tak więc wszystko zdarzyć się może.
Jeszcze raz dziękuję za odpis. Wywiad był przeprowadzany z miejscowym genetykiem w szpitalu, a wynik ze Szczecina został przesłany z powrotem do tego samego miejsca i tam ma być konsultacja. Zresztą faktycznie nie ma co "gdybać" - wszystkiego dowiem się w piątek. Pozdrawiam serdecznie i życzę miłego dnia.
Co ma być to będzie...
Witam! Już jestem po piątkowej konsultacji i nadal nie mam pełnego wyniku. Genetyk ze Szczecina ( a jednak przyjezdny) powiedział, że na razie u mnie mutacji nie wykryto, ale że mam pobrać jeszcze jedną próbkę krwi i czekać na wynik kolejne 2-3 miesięcy. Czy to oznacza Waszym zdaniem, że mogę być spokojniejsza czy też mogę się jeszcze obawiać?Nie martwiłabym się, ale osoby czekające na pobranie (też 2 próby krwi) były zdziwione tym, że wysłali mnie jeszcze raz na te badania skoro wynik jest negatywny. Nic już z tego nie rozumiem i snuję niepotrzebne domysły, a wolałabym być spokojna na te 2 miesiące przed rozwiązaniem. Czy ktoś z Was miał podobną sytuację podczas tych badań i potrafi mi to wyjaśnić? Byłabym bardzo wdzięczna...
Ten genetyk to gryzł i warczał że nie mogłaś o to zapytać? Kobiecie ciężarnej wolno mieć fanaberie i on na pewno wszystko by wyjaśnił. My możemy tylko zgadywać. Zrobione miałaś prawdopodobnie podstawowe mutacje i one wyszły ujemne (nie dostałaś wyniku?). Mutacji związanych z rakiem piersi może być dużo(jeszcze nie wszystkie zbadane) i ciągle poszukuje się dalszych, to są badania finansowane (o ile dobrze pamiętam) z jakiegoś grantu i robione przy współpracy ośrodków z Wielkiej Brytanii. Prawdopodobnie już po przerobieniu Twojej próbki dostali zlecenia na poszukiwania innych mutacji i dlatego poprosili Cię o jeszcze jedną próbkę. Będziesz dokładniej przebadana.
Na tym forum pisuje Akos, poczytaj jej wątek, ona nie ma oporów żeby zadzwonić do Szczecina i zapytać o szczegóły. Może i Ty spróbujesz? Trafisz pewnie na jakąś sekretarkę, powiesz o ciąży i pewnie Ci pomogą. To lepsze niż denerwowanie się przez 2 miesiące.
Dziękuję Gaba za odpis. Ja pytałam czemu ta druga próbka, a on odpowiedział tylko, że wynik musi być powtórzony, bo taki jest wymóg, by był on podany z dwóch niezależnych źródeł(?)
Zapytałam na końcu:"Czyli nie mam na razie czym się martwić?", a on odpowiedział, że nie. Nie chciałam dłużej drążyć tematu i wyszłam. Żałuję, że nie obejrzałam wyniku, bo nawet mi go nie pokazał. Pytania i wątpliwości pojawiły się później, gdy rozmawiałam z innymi. Przyszło mi też do głowy, że może on nie chciał mnie stresować w tym stanie, a gdy miną te 2-3 miesięcy już będzie po porodzie i wówczas dowiem się jak jest naprawdę.
Masz rację, że powinnam zadzwonić do Szczecina i tak zrobię bo udało mi się zdobyć bezpośredni numer.
To chyba hormony sprawiają, że tak wyolbrzymiam całą sprawę, więc z góry przepraszam, że tak drążę i roztrząsam temat i jeszcze raz dziękuję. Pozdrawiam.
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
Mapa forum
Formularz kontaktowy
FAQ
Grupy
Album
Rejestracja
Zaloguj
