DUM SPIRO-SPERO Forum Onkologiczne Strona Główna

Logo Forum Onkologicznego DUM SPIRO-SPERO
Forum jest cz?ci? Fundacji Onkologicznej | przejdź do witryny Fundacji

Czat Mapa forum Formularz kontaktowyFormularz kontaktowy FAQFAQ
 SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy  AlbumAlbum
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj

Poprzedni temat :: Następny temat
Neuroblastoma
Autor Wiadomość
asim 


Dołączyła: 16 Lis 2012
Posty: 3
Skąd: Żory

 #1  Wysłany: 2012-11-16, 12:01  Neuroblastoma


Witam,

O neuroblastomie wiem naprawdę wiele, poszukuję jednak niespecyficznych informacji na temat NBL w życiu płodowym oraz rodzinnego występowania tego raka.

Opiszę pokrótce nasza historię. Uprzedzam, będzie długo, ale bardziej tego streścić nie umiem.

Pierwszy raz zetknęłam się z tym nowotworem w 2010 roku, kiedy zachorował mój chrześniak.
Gdy miał niespełna 2 miesiące przypadkowo wykryto u niego masywnego guza na nadnerczu prawym z przerzutami do wątroby.
Zakwalifikowano go jako neuroblastoma IV stopień zaawansowania klinicznego. Wątroba z powodu przerzutów była znacznie powiększona.
Po pierwszej chemioterapii z powodu ostrej niewydolności oddechowej i nasilonego obrzęku całego ciała został przeniesiony na OIT, gdzie spędził w śpiączce 17 dni.
Tam początkowo leczony był paliatywnie, bo nie dawali mu szans. Przestały pracować układy moczowy i pokarmowy, oddychał za niego respirator. Leczenie włączono dopiero kiedy pokazał, że jest silny i nie chce odchodzić, układ moczowy zaczął pracować, a jaka była nasza radość z pierwszej kupki :)

Kiedy jego stan się ustabilizował i można było odłączyć respirator wrócił na oddział onkologii. Niestety te 17 dni w śpiączce pozostawiło po sobie ślad w postaci wzmożonego napięcia mięśniowego, hypotrepsji (niedożywienie). Stan ogólny określono jako zły.
Był cewnikowany, karmiony sondą. Z powodu złego stanu neurologicznego miał MRI i USG głowy, które wykryło krwiaka.

Na szczęście jego stan na tyle szybko się poprawiał, że po niecałych 2 tygodniach zrealizował II cykl chemioterapii.

Każdy kolejny cykl chemii odbywał sie w ciągłym strachu, czy nie skończy się jak pierwszy.
Na szczęście wszystko było w normie, prócz oczywiście spadku wyników krwi, utraty włosów i innych oczywistych skutków ubocznych chemii. Praktycznie za każdym razem miał przetaczaną krew.
W końcu guz zaczął ulegać regresji, po 7 czy 8 chemioterapiach został zakwalifikowany do operacji resekcji guza, która powiodła się.
Szczęśliwym dniem okazał się 8 luty 2011 r, tego samego dnia zdałam prawo jazdy :)

Przerzuty na wątrobie zniszczyła chemia, wątroba powoli wraca do siebie.
Chrześniak pozostaje pod stałą opieką poradni onkologicznej.

Walkę z rakiem uznaliśmy za wygraną, ten czarny rozdział w życiu naszej rodziny został zamknięty. To wszystko opisałam w wielkim skrócie, wtedy to dla nas była wieczność, ciągły strach, drżenie o życie dziecka.

Historia wróciła do nas we wtorek... Moja druga siostra jest w 20 t.c.
Na początku listopada miała wizyte u swojego lekarza, kiedy na usg szukał płci zauważył 2 małe torbiele na nerce, zalecił dokładniejsze badania prenatalne. Nic wtedy nie przepowiadało, że z te rzekome torbiele to tak naprawdę zaczątek guza.
Następnego dnia była hospitalizowana z powodu krwawienia, podano jej luteinę oraz magnez, wypisano do domu z zaleceniem zażywania duphastonu. Wszystko było ok.

Po 2 tygodniach pojechała na badania prenatalne, z nadzieją, że torbiele okaza się niczym groźnym, niestety przeżyła szok.
Dziecko ma znacznego stopnia wodobrzusze, a z nadnercza prawego wychodzi masywny guz. Obwód brzucha odpowiada aż 29 tygodniowi ciąży, podczas gdy reszta wskazuje na 19. Wodobrzusze uciska serce, doszło do kardiomegalii.
Badało ją 3 różnych lekarzy i wstępna diagnoza to prawdopodobnie neuroblastoma.

W tak młodej ciąży nie można nic zrobić, prócz obserwacji. Leczenie możliwe jest najwcześniej w 28 tygodniu ciąży, jeśli dziecko jest w stanie dobrym, jednak w przypadku powikłań, jakim jest wodobrzusze jest to 34 tydzień.
Nie wiadomo czy i w jakim stanie dziecko dotrwa do tego terminu.

Ponadto wszyscy trzej lekarze zgodnie twierdza, że nie spotkali się z przypadkiem NBL w tak wczesnej ciąży. Zazwyczaj nowotwór ten występuje u dzieci po porodzie bądź zaczyna rozwijać się pod sam koniec życia płodowego.

W normalnie przebiegającej ciąży komórki zwojaka zarodkowego zawsze są obecne w ciele dziecka między 17 a 20 tygodniem ciąży, po czym znikają.
Tu stało się coś, co sprawiło, że nagle się patologicznie rozrosły i przerodziły w guza.
W normalnym procesie chorobowym następuje to tak jak wcześniej pisałam tuż przed porodem lub po porodzie, czasem nawet po kilku m-cach.

Rozgoryczenie, ból, szok... Tak w trzech słowach mogę opisać to co teraz czuję.
Ale tu nie chciałam skupiać się na uczuciach, choć możecie sobie Państwo wyobrazić jakie one są.

Szukam wszelkich informacji, które w choć niewielkim stopniu mogły by pomóc siostrze i jej dziecku - nie wiem, linki, adresy szpitali, nazwiska lekarzy... Może ktoś spotkał się z takim przypadkiem, zna kogoś kto mógłby coś wiedzieć... Cokolwiek.


Ponadto szukam informacji o możliwości dziedziczenia predyspozycji do występowania tego nowotworu, bo choć w większości źródeł zapewniają, że rak ten nie jest dziedziczny, to jednak trafiłam na wzmiankę o przypadkach rodzinnego neuroblastoma.
Niestety ograniczały się do jednego zdania, stwierdzającego, że takie przypadki były.

Znalazłam nawet na anglojęzycznych stronach informacje o mutacji genowej, którą można przekazać potomstwu i może ona powodować tego raka, ale choć znam angielski, to terminologii medycznej nie rozumiem. No i są to jedynie informacje, że taką mutację genową odkryto, ale co dalej...

Zachorowanie na NBL to prawdopodobieństwo podobne do wygranej w totka. Nie chce mi się wierzyć, że obie moje siostry "wygrały" w tym przypadku NBL u swoich dzieci, dlatego szukam informacji o dziedziczeniu, bo być może sama posiadam ten gen.
[Słowo "wygrały" oczywiście w cudzysłowie, bo żadna to wygrana]


Będę wdzięczna za każda informację.
 
DorotaP 
PRZYJACIEL Forum


Dołączyła: 28 Lut 2011
Posty: 987
Pomogła: 359 razy

 #2  Wysłany: 2012-11-16, 13:46  


asim napisał/a:
Ponadto szukam informacji o możliwości dziedziczenia predyspozycji do występowania tego nowotworu, bo choć w większości źródeł zapewniają, że rak ten nie jest dziedziczny, to jednak trafiłam na wzmiankę o przypadkach rodzinnego neuroblastoma.

wikipedia.org/wiki/Nerwiak_płodowy - tu wyraźnie mówią o 1-2% występowania rodzinnego, oraz W około 25-35% przypadków stwierdza się nieprawidłowości genetyczne pod postacią delecji w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 1 (1p35-36).

Napisz, gdzie leczone są dzieci.
Wiem, że istnieje forum wspierające rodziców dzieci chorujących na ten nowotwór (poczekamy na pewno ktoś znajdzie i poda ci namiary)

Witam na forum i przesyłam cieplutkie pozdrowienia
 
Jolana 
PRZYJACIEL Forum



Dołączyła: 23 Paź 2011
Posty: 2069
Skąd: Warszawa
Pomogła: 1506 razy

 #3  Wysłany: 2012-11-16, 14:26  Re: Neuroblastoma


asim napisał/a:


Szukam wszelkich informacji, które w choć niewielkim stopniu mogły by pomóc siostrze i jej dziecku - nie wiem, linki, adresy szpitali, nazwiska lekarzy... Może ktoś spotkał się z takim przypadkiem, zna kogoś kto mógłby coś wiedzieć... Cokolwiek.


Ponadto szukam informacji o możliwości dziedziczenia predyspozycji do występowania tego nowotworu, bo choć w większości źródeł zapewniają, że rak ten nie jest dziedziczny, to jednak trafiłam na wzmiankę o przypadkach rodzinnego neuroblastoma.
Niestety ograniczały się do jednego zdania, stwierdzającego, że takie przypadki były.



Witaj na naszym Forum, pomyślałam o Instytucie Pomniku - Centrum Zdrowia Dziecka.
Jest to wiodąca placówka w Polsce ceniona również poza granicami naszego kraju.
Pośród wielu oddziałów i poradni jest : Poradnia Genetyczna

Zajmują się diagnozowaniem chorób genetycznych, w tym także rzadkich zespołów dysmorficznych oraz udzielaniem porad genetycznych.

Kobiety w ciąży przyjmowane są w ciągu 2-3 dni zapisy telefonicznie.

Sekretariat tel: +48 22 815 74 50
Adres e-mail: poradnia.genetyka@czd.pl

Kierownik: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska
Lokalizacja: budynek A, wysoki parter, pokój 21

Tylko oni potrafią w tej sytuacji udzielić wyczerpujących, profesjonalnych informacji, tym bardziej, że w necie tak niewiele na temat ...

Pozdrawiam...
_________________
Aegrotus sacra est...
 
vioom 
PRZYJACIEL Forum



Dołączył: 18 Sty 2010
Posty: 1286
Pomógł: 1048 razy

 #4  Wysłany: 2012-11-16, 14:27  


Możesz też podesłać link do anglojęzycznej publikacji, może uda się coś powiedzieć więcej.
_________________
www.rjforum.pl - Nowotwór jądra to nie wyrok! Masz wątpliwości? Dowiedz się więcej!
 
DorotaP 
PRZYJACIEL Forum


Dołączyła: 28 Lut 2011
Posty: 987
Pomogła: 359 razy

 #5  Wysłany: 2012-11-16, 14:41  


Jolana podała Ci namiary na Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka

ja polecam także Instytut Matki i Dziecka na Kasprzaka też w Warszawie (jest tam chirurgia onkologiczna) Tam też są leczone Matki Ciężarne

Obie placówki są na światowym poziomie
 
asim 


Dołączyła: 16 Lis 2012
Posty: 3
Skąd: Żory

 #6  Wysłany: 2012-11-16, 15:47  


DorotaP napisał/a:

wikipedia.org/wiki/Nerwiak_płodowy - tu wyraźnie mówią o 1-2% występowania rodzinnego, oraz W około 25-35% przypadków stwierdza się nieprawidłowości genetyczne pod postacią delecji w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 1 (1p35-36).



O delecji wiem, ale ona występuje u dzieci chorych, tak samo jak amplifikacja NMYC.
Mi chodzi o wadliwe geny u ludzi zdrowych, ale mogące u ich potomstwa spowodować powstanie nowotworu. Czytałam o genach:

Anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene, located on chromosome 2 at position p23
Paired-like homeobox 2b (PHOX2B) gene, located on chromosome 4 at position p12

Link: http://www.chop.edu/servi...roblastoma.html

i tu więcej o ALK:
http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/ALK.html

DorotaP napisał/a:

Napisz, gdzie leczone są dzieci.


Chrześniak leczony był w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II w Katowicach. Jest pod opieką tamtejszej poradni onkologicznej.

Natomiast córka drugiej siostry jest jeszcze w brzuszku, nie jest leczona, bo nie ma możliwości póki co leczenia płodu na tak wczesnym etapie ciąży.
Siostra została wysłana przez swojego ginekologa na badania prenatalne do Sonomedu w Żorach gdzie zauważyli guza, a podejrzenia lekarzy z Sonomedu potwierdził doktor, który badał ją w Katowicach, w Centrum Medycznym Sodowski. Póki co to podejrzenie, ale na 95% to NBL bo wychodzi z nadnercza - tak mówił lekarz.
Póki co ma tam się zgłosić za 2 tygodnie na powtórne USG.

@Jolana - serdecznie dziękuję za namiary, przekażę siostrze.
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Możesz ściągać załączniki na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  


logo

Statystki wizyt z innych stron
Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group