DUM SPIRO-SPERO Forum Onkologiczne Strona Główna

Logo Forum Onkologicznego DUM SPIRO-SPERO
Forum jest cz?ci? Fundacji Onkologicznej | przejdź do witryny Fundacji

Czat Mapa forum Formularz kontaktowyFormularz kontaktowy FAQFAQ
 SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy  AlbumAlbum
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj

Poprzedni temat :: Następny temat
Prośba o interpretację wyników
Autor Wiadomość
aga.just 


Dołączyła: 24 Mar 2015
Posty: 8
Pomogła: 1 raz

 #1  Wysłany: 2015-03-24, 08:49  Prośba o interpretację wyników


Witam,

Mam 26 lat.
W rodzinie ze strony mamy występuje nowotwór, głównie piersi.
Mama się nie badała, nie mam zatem jej wyników, jedynie biopsja guza na krótko przed śmiercią (nowotwór piersi, strona ciała prawa, złośliwy).

Robiłam badania genetyczne: BRCA1, BRCA2, CHEK2 CYP1B1, NOD2, NBS1, CDKN2A - ok.
DNA P53 - uszkodzony, w przyszłym tygodniu jadę powtórzyć badanie

marker CA 15-3 29,13 U/ml (norma na wynikach do 25)

Co może oznaczać uszkodzone DNA oraz wynik markera?

Proszę o pomoc, jestem przerażona.
Agnieszka
 
Richelieu 
Administrator



Dołączył: 15 Lut 2009
Posty: 7471
Skąd: Gyddanyzc
Pomógł: 4943 razy


 #2  Wysłany: 2015-03-24, 09:43  


aga.just napisał/a:
Co może oznaczać uszkodzone DNA

Być może chodzi o jakąś mutację tego genu.
Więcej na ten temat powinien powiedzieć lekarz, który tak opisał wynik tego badania.

aga.just napisał/a:
Co może oznaczać [...] wynik markera?

Wszystko i nic: zobacz odpowiedni fragment tego posta.
_________________
Solve calceamentum de pedibus tuis: locus enim, in quo stas, terra sancta est [Ex: 3, 5]
 
Jolana 
PRZYJACIEL Forum



Dołączyła: 23 Paź 2011
Posty: 2069
Skąd: Warszawa
Pomogła: 1506 razy

 #3  Wysłany: 2015-03-24, 10:20  


Tylko dodam, iż nie zaleca się wykonywania oznaczenia markera CA 15-3 w celu wykrywania raka piersi, ponieważ jego podwyższony poziom może być spowodowany innymi czynnikami.

Dla młodych kobiet obciążeniem rodzinnym - zaleca się USG piersi na ogół co dwa lata do 30 r.ż. Później co 1 raz na rok. Należy pamiętać o regularnych badaniach ginekologicznych łącznie z USG (p.v).

Odnośnie uszkodzonego DNA P53 to aby, komórka prawidłowa zmieniła się w komórkę nowotworową potrzeba wielu mutacji. Gen p53 - w prawidłowych warunkach jest tzw. strażnikiem genomu. Oznacza jego ochronną rolę organizmu przed nowotworem..

W przypadku uszkodzenia DNA uruchomione są mechanizmy naprawcze. W takim przypadku komórka z uszkodzonym materiałem genetycznym przestaje się dzielić i próbuje naprawić zniszczony geny... Wzrasta aktywność p53, co zatrzymuje cykl komórkowy daje jakby pewien czas do naprawy uszkodzenia.. Na przykład, jeżeli uszkodzenie jest znacznego stopnia to - białko p53 je naprawiło, kieruje wówczas tę komórkę na tor zaprogramowanej śmierci.

Na podobnej zasadzie działa leczenie chemioterapią (czyli w pierwszej kolejności wpływa na uszkodzenie DNA i następnie na uśmierceniu komórek)

Jeśli czegoś nie zrozumiałaś - to pytaj.
_________________
Aegrotus sacra est...
 
aga.just 


Dołączyła: 24 Mar 2015
Posty: 8
Pomogła: 1 raz

 #4  Wysłany: 2015-03-24, 13:54  


Dziękuję za odpowiedzi.

Richelieu nie mam opisu badania odnośnie uszkodzenia DNA. Dostanę je dopiero po powtórnym pobraniu krwi i sprawdzeniu tego badania jeszcze raz.

Proszę doradźcie co powinnam dalej robić. Jakie badania powinnam mieć przeprowadzone? Czy oznaczyć jakieś inne markery? Jeśli tak, jakie?
W ostatnim czasie regularnie miałam robione usg jajników i narządów rodnych, piersi badane były przez onkologa, jednak bez usg (mam w planach wykonać).
Czy podwyższony marker (w świetle jeszcze uszkodzonego genu P53) oznacza, że COŚ się dzieje? W sensie rozpoczął się jakiś proces nowotworowy?

Jolana napisał/a:
oznaczenia markera CA 15-3 w celu wykrywania raka piersi, ponieważ jego podwyższony poziom może być spowodowany innymi czynnikami.


mogłaby Pani napisać jakie to mogą być czynniki? Czy np. to, że karmię piersią może mieć wpływ na wynik? Lub to, że jestem dopiero 4 m po porodzie?
 
Jolana 
PRZYJACIEL Forum



Dołączyła: 23 Paź 2011
Posty: 2069
Skąd: Warszawa
Pomogła: 1506 razy

 #5  Wysłany: 2015-03-24, 14:18  


aga.just napisał/a:
Czy np. to, że karmię piersią może mieć wpływ na wynik? Lub to, że jestem dopiero 4 m po porodzie?

Tak, oczywiście karmienie piersią - może spowodować wzrost markera CA 15-3. Często jest podwyższony przy łagodnych zmianach piersi w endometriozie...

Marker ten jest bardziej użyteczny w monitorowaniu skuteczności leczenia już zaawansowanego raka piersi.

[ Dodano: 2015-03-24, 14:25 ]
Dlatego nie martw się, podwyższony marker nie oznacza raka.
Poza badaniem ginekologicznym jest pomocne tzw. samobadanie piersi. Naucz się samobadania piersi - poproś o pomoc położną...
_________________
Aegrotus sacra est...
 
aga.just 


Dołączyła: 24 Mar 2015
Posty: 8
Pomogła: 1 raz

 #6  Wysłany: 2015-03-24, 15:51  


Badam piersi, pamiętam o tym.

Czyli póki co nic nie badać więcej? Nie cudować?
 
Jolana 
PRZYJACIEL Forum



Dołączyła: 23 Paź 2011
Posty: 2069
Skąd: Warszawa
Pomogła: 1506 razy

 #7  Wysłany: 2015-03-24, 16:08  


Nic, absolutnie nic więcej na tym etapie nie trzeba robić. Kontroluj systematycznie swój stan zdrowia. Bądź czujna ale nie popadaj w skrajność. ;)

Trzymaj się.
_________________
Aegrotus sacra est...
 
aga.just 


Dołączyła: 24 Mar 2015
Posty: 8
Pomogła: 1 raz

 #8  Wysłany: 2015-03-24, 22:50  


a to, że marker jest podwyższony to nic groźnego?
 
Jolana 
PRZYJACIEL Forum



Dołączyła: 23 Paź 2011
Posty: 2069
Skąd: Warszawa
Pomogła: 1506 razy

 #9  Wysłany: 2015-03-25, 07:31  


Marker CA 15.3 - fizjologicznie podwyższony jest w ciąży i w okresie laktacyjnym...
Podwyższone wartości CA-15.3 występują bardzo często również w wielu łagodnych stanach chorobowych.

Jesteś młodą Mamą karmiącą piersią i w Twoim przypadku podwyższenie markera związane jest z okresem laktacyjnym.

Nie mniej jednak dla uspokojenia się przy najbliższej wizycie u lekarza porozmawiaj o tym...
_________________
Aegrotus sacra est...
 
aga.just 


Dołączyła: 24 Mar 2015
Posty: 8
Pomogła: 1 raz

 #10  Wysłany: 2015-03-25, 13:24  


Bardzo dziękuję za zainteresowanie i pomoc :)
 
aga.just 


Dołączyła: 24 Mar 2015
Posty: 8
Pomogła: 1 raz

 #11  Wysłany: 2015-03-30, 08:07  


Drążę temat.

Zaczęłam czytać o mutacjach P53 i chciałabym zweryfikować informację.

1. o uszkodzeniu P53: "Zwykle dochodzi do nowotworzenia w różnych tkankach w młodym wieku. Według danych statystycznych połowa ludzi z tym syndromem będzie miała nowotwór przed 30 rokiem życia, a 90% przed 70. "

- wg tego nowotwór to kwestia czasu przy mutacji w P53 :uuu:

2. "Utrata aktywności białka p53 prowadzi do oporności na klasyczną chemioterapię i immunochemioterapię z rituksymabem oraz powoduje znaczne skrócenie czasu życia pacjentów. Komórki nowotworowe z mutacją w tym genie nie poddają się, niestety, radioterapii,oporne są też na wiele środków chemioterapeutycznych."

- czy to oznacza, że jeśli wykryty będzie nowotwór to przy mutacji P53 jego wyleczenie będzie prawie niemożliwe?

[ Dodano: 2015-03-30, 08:29 ]
I dalej:

"Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie TP53 stanowi wskazanie do objęcia pacjenta stałym nadzorem onkologicznym i regularnego wykonywania badań profilaktycznych. "

- co oznacz "stały nadzór"? Co się za tym kryje?
- Badania profilaktyczne - o jakich tu mowa?
 
Richelieu 
Administrator



Dołączył: 15 Lut 2009
Posty: 7471
Skąd: Gyddanyzc
Pomógł: 4943 razy


 #12  Wysłany: 2015-03-30, 09:31  


aga.just napisał/a:
co oznacz "stały nadzór"? Co się za tym kryje?

Regularne badania kontrolne w celu wczesnego wykrycia ewentualnego zachorowania,
które z uwagi na występowanie mutacji genu jest znacznie bardziej prawdopodobne niż u osób bez mutacji.

aga.just napisał/a:
Badania profilaktyczne - o jakich tu mowa?

Zasadniczo takie, które wykonuje się w diagnostyce poszczególnych rodzajów nowotworów,
przede wszystkim więc badania obrazowe - jako podstawowe te prostsze (np. USG)
a w miarę potrzeby także bardziej zaawansowane, gdyby coś wymagało pogłębienia diagnostyki.
_________________
Solve calceamentum de pedibus tuis: locus enim, in quo stas, terra sancta est [Ex: 3, 5]
 
aga.just 


Dołączyła: 24 Mar 2015
Posty: 8
Pomogła: 1 raz

 #13  Wysłany: 2015-03-30, 09:43  


Zastanawia mnie jeszcze jedno - badania genetyczne miałam robione w 2010 roku. Odebrałam wszytskie, oprócz jednego (własnie p53), którego badanie było w toku. Poinformowano mnie, iż jeśli coś będzie nie tak zostanę powiadomiona na ponowne pobranie krwi. Do teraz nikt nie dzwonił. Sama w styczniu upomniałam się o przesłanie wyniku, w domyśle prawidłowego wyniku, bo przecież nikt się ze mną przez te 5 lat nie kontaktował. Dopiero po mojej interewncji Szczecin dostarczył informację, że gen wyszedł nie tak i trzeba powtórzyć badanie. Mutacja w P53 to również zagrożenie białaczką. W ciągu tych 5 lat niewiedzy urodziłam dwojkę dzieci, miałam 2 szanse na pobranie komórek macierzysztych, ale ze względu na brak mutacji (bo o P53 nie wiedziałam) nie zdecydowałam się na ich pobranie.
Czy teraz mogę wytoczyć im proces? Po prostu jestem wściekła, że miałam szansę uratować siebie/dzieci i przez ich niedopatrzenie ktoś mnie nie poinformował i straciłam niepowtarzalną szansę pobrania komórek macierzystych. Nie wspomnę o tym, że jeśli sama nie zgłosiłabym się o wydanie wyniku, to nadal żyłabym w niewiedzy i to pewnie już do końca życia.
 
Jolana 
PRZYJACIEL Forum



Dołączyła: 23 Paź 2011
Posty: 2069
Skąd: Warszawa
Pomogła: 1506 razy

 #14  Wysłany: 2015-03-30, 10:01  


aga.just,
Poruszyłaś ciekawy i trudny temat z dziedziny genetyki klinicznej.Może warto zapytać o te zagadnienia panią profesor? Jeśli się zdecydujesz - to poinformuj o wynikach rozmowy... :)

Doc dr hab. Ewa Grzybowska
Zakład Biologii Nowotworów
Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie
Wybrzeże Armii Krajowej 15
44 - 101 Gliwice, tel.: (032) 278 97 62 fax: (032) 23 13 512
email: ewagrzybo@yahoo.com
_________________
Aegrotus sacra est...
 
aga.just 


Dołączyła: 24 Mar 2015
Posty: 8
Pomogła: 1 raz

 #15  Wysłany: 2015-03-30, 11:45  


Zły adres mailowy, nie można wysłać pod podany wyżej.

Rozmawiałam z Panią z MCND z Szczecinie, która nota bene sama ma mutację w obrębie P53 - twierdzi, że sama konsultowała się z profesorami z szczecińskiego ośrodka i mutacja P53 nie jest wcale ważna i groźna, że teraz nawet standardowo się jej nie bada i żeby niczym się nie przejmować. Zgłupiałam.
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Możesz ściągać załączniki na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  


logo

Statystki wizyt z innych stron
Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group